Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило марнетеграген аутотемцел — первую генную терапию ex vivo для лечения тяжелого дефицита адгезии лейкоцитов первого типа, который вызван вариантами гена ITGB2. Она позволит заменить аллогенную трансплантацию стволовых клеток крови при отсутствии подходящего донора. Сообщение опубликовано на сайте ведомства.
При дефиците адгезии лейкоцитов первого типа, который встречается в одном случае на миллион человек населения, из-за недостатка мембранного белка интегрина бета-2 лейкоциты теряют способность мигрировать через стенки сосудов в ткани и участвовать в цитотоксических реакциях и фагоцитозе бактерий. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от рецидивирующих бактериальных и грибковых инфекций, что часто приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни. Одобренная терапия подразумевает использование генетически модифицированных стволовых клеток крови пациента. Затем клетки вводятся обратно пациенту. Безопасность и эффективность терапии установлены в ходе одного открытого многоцентрового исследования, в котором лечение приводило к увеличению экспрессии нужных белков на поверхности нейтрофилов в течение 24 месяцев наблюдения.