Патологический вариант гена сплайсосомы передался по рецессивному типу. Он привел к тяжелым нарушениям развития нервной системы
Американские ученые выяснили, что патологический вариант гена RNU2-2, который кодирует одну из малых ядерных РНК сплайсосомы, передается не только по доминантному, но и по рецессивному типу. Это выяснили на крупных выборках трех стран, в которых дети со схожей синдромальной патологией страдали от нарушений развития нервной системы. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Большая сплайсосома состоит примерно из 100 белков и пяти классов малых ядерных РНК, каждая из которых …
